web analytics
3. decembra, 2020

Gorenjska-online.com

Prelepa Gorenjska, ponos si mi ti, kdorkoli te vidi – te znova želi …

Mednarodni dan oseb z Downowim sindromom

Pišem: Marko LUKAN

Downov sindrom ali trisomija 21 je kromosomska motnja, ki jo povzroči dodaten 21. kromosom. Upočasnjeni razvoj je posledica kromosomske nepravilnosti; 21. kromosomu je namreč dodan še eden (gre za trisomijo 21. kromosoma). V 95 % primerov je vzrok trisomije 21 nepravilen potek mejoze. 95 % primerov downovega sindroma je posledica trisomije 21, 5 % pa posledica Robertsonove translokacije. Bolezen je poimenovana po britanskem zdravniku z imenom John Langdon Down, ki je leta 1866 ta sindrom prvi opisal. Trisomijo 21 so ugotovili leta 1959. Z downovim sindromom in drugimi motnjami v duševnem razvoju se ukvarjajo specialni in rehabilitacijski pedagogi (po starem defektologi).


Foto: KLIK

Ljudje z downovim sindromom imajo običajno motnje v duševnem razvoju, ni pa nujno – lahko so normalno inteligentni. Imajo značilne obrazne poteze, hipotonično muskulaturo, hiperfleksibilne sklepe, občutljivo kožo, redke lase in velik jezik. Značilna je ‘opičja brazda’ – na roki imajo namesto dveh samo eno prečno brazdo. Pri downovem sindromu so pogosta srčna obolenja, dihalne motnje, imunske, hormonalne in encimske motnje.

Znaki

  • sploščena lobanja
  • kratek nos, prsti
  • epikantus (navpična očesna guba) – daje značilni videz oči
  • velik presledek med palcem in ostalimi prsti na nogi
  • ena prečna brazda na roki namesto dveh
  • hipertelorizem (širši razmik med očmi)
  • hipotonija – nizek mišični tonus

Pojavnost

Pojavnost bolezni je med 1/800 in 1/1000 porodov. Pojavlja se pri vseh rasah. Verjetnost, da bo otrok imel downov sindrom, znatno narašča s starostjo nosečnice. Pri nosečnicah, starih 25 let, je verjetnost okoli 1/1250; pri nosečnicah, starih 30 let, je verjetnost okoli 1 /1000; pri nosečnicah, starih 35 let, je verjetnost okoli 1 /400; pri nosečnicah, starih 40 let, je verjetnost okoli 1 /100; pri nosečnicah, starih 45 let, je verjetnost okoli 1 /30. Za pogostejše nerazdvajanje 21. kromosoma v oogenezi starejših žensk je možnih več vzrokov: staranje primarnih oocit ali postopno zmanjševanje izločanja spolnih hormonov, ki regulirajo oogenezo.

Vir: Wikipedia

Miro Čekeliš in Marko Lukan

Tokrat imamo, dragi bralci “Jeseničana”, za vas posebno prošnjo. Želeli bi si čimvečjega odziva nanjo, na to simbolično prošnjo, tovrstno podporo … 

Torej: danes, v četrtek, 21.marca 2019, vsi obujemo različne nogavice. S tem izkažemo znak podpore osebam z Downovim sindromom. Tudi v našem okolju jih je precej. Pokažimo, da jih imamo resnično radi. Otroci s posebnimi potrebami niso nikakršna čuda ali kaj neobičajnega. Enako velja za odrasle. Želijo si le – enako, kakor vsi drugi – da bi bili SPREJETI.
V znak podpore mednarodnemu dnevu oseb z Downovim sindromom, vsakega 21.marca, obujemo različne nogavice, kot simbolični znak podpore tem osebam. Zanje velja, da ne morejo imeti idealniega para kromosomov, so pa zato enkratni v svoji različnosti. 


Foto: KLIK

Vas smemo torej nekaj prositi?
Ste pripravljeni tale članek deliti na svoji časovnici, na čast vseh otrok in odraslih, ki so … na svoj način … tako zelo edinstveni?

HVALA Jeseničani, vedeli smo, da se lahko zanesemo na Vas!


Naslovna fotografija: KLIK

Advertisements

Morda ste zgrešili

2 min read
5 min read
1 min read